文网站
B’fhéidir gur chuala úinéirí peataí trácht ar hipirtheirme urchóideach madraí — neamhord oidhreachtúil marfach a tharlaíonn go tobann go minic tar éis ainéistéise. Ag a chroílár, tá dlúthbhaint aige le neamhghnáchaíochtaí saGéin RYR1, agustástáil aigéad núicléasachis í an eochair chun an riosca géiniteach seo a aithint roimh ré.
Maidir lena phatrún oidhreachta, is é an comhthuiscint eolaíoch ná go leanann séoidhreacht cheannasach autosómach le treá neamhiomlán—rud a chiallaíonn nach mbíonn comharthaí le feiceáil i gcónaí ar mhadraí a bhfuil an géin sóchán orthu; braitheann an léiriú ar spreagthóirí seachtracha agus ar leibhéil léirithe géine.
Inniu, déanaimis scrúdú domhain ar an gcaoi a dtarlaíonn an galar seo faoin tsamhail ghéiniteach seo agus cad iad na spreagthóirí a d'fhéadfadh é a spreagadh.
An Rúndiamhair taobh thiar den Ghéin RYR1 ag Dul as Smacht
Chun meicníocht hipirtheirme urchóideach madraí a thuiscint, ní mór dúinn ar dtús “obair laethúil” an ghéin RYR1 a bheith ar eolas againn—feidhmíonn sé mar an “geataire na gcainéal cailciam"i gcealla matáin. Faoi ghnáthchoinníollacha, nuair a ghluaiseann madra nó nuair a bhíonn crapadh matáin ag teastáil uaidh, osclaítear an cainéal atá á rialáil ag an ngéin RYR1, ag scaoileadh iain chailciam stóráilte isteach i snáithíní matáin chun crapadh a thionscnamh. Tar éis crapadh, dúnann an cainéal, filleann an cailciam ar an stóráil, scíth a ligeann an matán, agus an
fanann an próiseas ar fad ordúil agus rialaithe, gan teas iomarcach a ghiniúint.
Mar sin féin, nuair a athraíonn an ghéin RYR1 (agus ciallaíonn oidhreacht cheannasach autosómach gur féidir le cóip aonair athraithe a bheith pataigineach), cailleann an “geatóir” seo smacht. Éiríonn sé ró-íogair agus bíonn claonadh aige fanacht oscailte faoi spreagthaigh áirithe, rud a fhágann go dtuileann méideanna móra ian cailciam go neamhrialaithe isteach i snáithíní matáin.
Ag an bpointe seo, titeann cealla matáin i riocht “ró-spreagadh"—fiú gan comhartha crapadh, leanann siad orthu ag gabháil do chrapadh agus meitibileacht gan tairbhe. Ídíonn sé seo fuinneamh go tapa agus scaoileann sé méideanna ollmhóra teasa. Ós rud é go bhfuil cumas diomailt teasa teoranta ag madraí, nuair a sháraíonn táirgeadh teasa an diomailt i bhfad, is féidir le teocht an choirp ardú go mór laistigh de nóiméid (ó 38–39°C gnáth go dtí os cionn 41°C). Is é an táirgeadh teasa iomarcach seo an saintréith chlasaiceach de hipearteirme urchóideach. Níos contúirtí fós, spreagann míchothromaíocht leanúnach cailciam sraith fadhbanna: táirgeann meitibileacht iomarcach matáin méideanna móra aigéid lachtaigh agus creatine kinase, a charnaíonn sa tsruth fola agus a dhéanann damáiste d'orgáin ar nós na duáin (is féidir le creatine kinase feadáin duáin a bhac) agus an t-ae. Féadfaidh snáithíní matáin réabadh faoi chrapadh leanúnach, rud a fhágann rabdomyolysis, rud a fhágann dolúbthacht, pian, agus fual dorcha daite tae (myoglobinuria). Féadfaidh cásanna tromchúiseacha arrhythmia, hipotension, análú tapa, agus teip il-orgáin a fhorbairt—gan idirghabháil éigeandála tráthúil, tá an ráta báis thar a bheith ard.
Anseo ní mór dúinn béim a chur ar threá neamhiomlán: bíonn sócháin RYR1 ag roinnt madraí ach ní léiríonn siad aon chomharthaí sa saol laethúil toisc go n-éilíonn léiriú géine spreagadh. Ní ghníomhaítear an sóchán agus ní théann na bealaí cailciam as smacht ach amháin nuair a tharlaíonn spreagthaigh áirithe. Míníonn sé seo cén fáth a bhfanann go leor iompróirí sláintiúil ar feadh a saoil mura nochtar do spreagthóirí iad riamh - ach is féidir leo tosú go tobann a fháil a luaithe a spreagtar iad.
Trí phríomhspreagadh hipirtheirme urchóideach madraí
Is iad trí chatagóir fachtóirí is minice a spreagann na frithghníomhartha slabhra a thuairiscítear thuas:
Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go n-athraíonn an so-ghabhálacht i measc pórtha.Labrador Retrievers, Golden Retrievers, Beagle, Vizslas, agus bíonn rátaí sócháin RYR1 níos airde ag póir eile, agus bíonn níos lú cásanna tuairiscithe ag póir bheaga cosúil le Chihuahuas agus Pomeranians. Tá ról ag aois freisin—bíonn meitibileacht matáin níos gníomhaí ag madraí óga (1–3 bliana d'aois), rud a fhágann go bhfuil siad níos leochailí do spreagthóirí ná madraí níos sine.
Tástáil Ghéiniteach: Cosc Sula dtagann Comharthaí chun cinn
I gcás úinéirí peataí, tugann tuiscint ar na meicníochtaí agus na spreagthóirí seo deis dóibh cosc níos fearr a chur orthu:
Más le duine atá do mhadrapór ardrioscanó a bhfuilstair teaghlaigh(ciallaíonn oidhreacht cheannasach go bhféadfadh gaolta an sóchán céanna a iompar), cuir tréidlianna ar an eolas i gcónaí roimh ainéistéise. Is féidir leo drugaí níos sábháilte a roghnú (m.sh., propofol, diazepam) agus uirlisí fuaraithe (pacáistí oighir, pluideanna fuaraithe) agus cógais éigeandála a ullmhú.
Seachainaclaíocht dhianle linn aimsir te.
Laghdaighcásanna ard-struischun nochtadh do spreagthóirí a íoslaghdú.
Luach na tástála aigéid núicléasaighI gcás hipirtheirme urchóideach madraí, is é an rud is tábhachtaí ná a aithint an bhfuil an mhútacht RYR1 ag do mhadra. Murab ionann agus tástáil víris, a bhraitear ionfhabhtú, nochtann an cineál seo tástála riosca géiniteach. Fiú mura bhfuil aon siomptóim ag madra mar gheall ar thrédhearcacht neamhiomlán, má tá a stádas géiniteach ar eolas agat, is féidir le húinéirí cinntí cúraim agus leighis a choigeartú chun spreagthóirí a sheachaint - rud a choinníonn peataí slán ón riocht seo a chuireann a bheatha i mbaol.
Am an phoist: 13 Samhain 2025
Socruithe príobháideachta